Nel progetto H2UB COMETA, il CRS4 sta conducendo attività di ricerca avanzata e altamente specializzata per supportare lo sviluppo di nuove tecnologie e approcci biomedici.
1. Analisi genomica avanzata
Il laboratorio NGS del CRS4 sta sviluppando pipeline e protocolli per analisi di WGS, WES, RNA Sequencing e miRNA, combinando competenze di laboratorio e bioinformatica. Tra le tecnologie innovative in fase di studio vi sono il sequenziamento a singola cellula (scRNASeq) e l’applicazione della tecnologia Nanopore, per offrire ai partner strumenti e know-how di altissimo livello.
2. Computational Pathology
Le attività in corso includono lo sviluppo di strumenti riconfigurabili e scalabili per adattarsi alle esigenze della ricerca. Tra questi, modelli di intelligenza artificiale per l’annotazione automatica e strumenti di analisi visuale personalizzabili, progettati per massimizzare l’efficienza e la precisione.
3. Elaborazione di grosse moli di dati (big-data) e sviluppo di pipeline bioinformatiche
Questa attività prevede lo sviluppo di pipeline ad hoc per l’elaborazione e analisi dei dati di sequenziamento. E’ stata sviluppata, in particolare, una pipeline modulare che consente l’identificazione e la classificazione delle mutazioni somatiche nel ctDNA (circulating tumor DNA).
4. Studi su scala molecolare e cellulare
L’attività è focalizzata sullo sviluppo di modelli matematici, di protocolli e strumenti di calcolo ad alte prestazioni per la simulazione computazionale dei sistemi e processi coinvolti nelle patologie e nelle possibili terapie. Sono previste due sotto-attività, una a livello molecolare, incentrata sull’utilizzo e lo sviluppo di metodi e strumenti innovativi di metadinamica, enhanced sampling ed AI (OPES), l’altra, a livello cellulare, prevede lo sviluppo di codici di simulazione computazionale del ciclo cellulare e della crescita ed espansione in vitro delle cellule.
5. Formazione e trasferimento di competenze
Il CRS4 organizza scuole e attività formative sulla modellistica molecolare avanzata con l’obiettivo di trasferire conoscenze e competenze in ambiti altamente specializzati. Le scuole scientifiche internazionali sono rivolte a studenti/studentesse e ricercatori/ricercatrici e sono incentrate su metodi emergenti di tipo “knowledge based” ed alla loro integrazione con quelli “physics-based”.
6. Risultati nell’ambito del progetto H2UB Cometa
Pubblicazioni su riviste internazionali
- L. Lianas, M. Del Rio, L. Pireddu, O. Aspegren, F. Giunchi, M. Fiorentino, S. Leo , R. Zelic, P.H. Vincent, N. Destefanis, D. Zugna, L. Richiardi, A. Petterson, O. Akre, F. Frexia. An open-source platform for structured annotation and computational workflows in digital pathology research. Sci Rep 15, 28910 (2025). https://doi.org/10.1038/s41598-025-13546-7, 2025.
- E. Ferro, A. Laus, R. Atzeni, M. Valentini, E. Pieroni, M. Pisu. Cell population dynamics informed by cell-cycle regulation: a data-constrained deterministic modeling toolkit, Computational and Structural Biotechnology Journal, SPJ – AAAS, 35(1):Article 0192, https://spj.science.org/doi/10.34133/csbj.0192, July, 2026.
Presentazioni a conferenze e congressi
- R.Atzeni, M.Massidda, E.Pieroni, M.Pisu. Data-Driven Liquid Biopsy: A Scalable Framework for Somatic Mutation Analysis, 21st Annual Meeting of the Bioinformatics Italian Society, Naples, Italy, June 11-13, 2025.
- A.Laus, E.Ferro, R.Atzeni, E.Pieroni, M.Valentini, M.Pisu. A Bayesian-optimized, shape-driven oneOPES framework for resolving membrane-dependent nucleation landscapes of human IAPP toward mechanism-guided design, Poster Session XV Paul Ehrlich Euro-PhD Network Meeting 2026 – 20-22 May, Flamingo Hotel, Santa Margherita di Pula, Cagliari, Italy, May 2026.
- E.Ferro, A.Laus, R.Atzeni, E.Pieroni, M.Valentini, M.Pisu. Integrated Experimental and Computational Analysis of Benzimidazole alpha-Glucosidase Inhibitors for Pathway-Informed Design, Poster Session XV Paul Ehrlich Euro-PhD Network Meeting 2026 – 20-22 May, Flamingo Hotel, Santa Margherita di Pula, Cagliari, Italy, May 2026.
- R.Atzeni, M.Massidda, E.Ferro, A.Laus, M.Valentini, E.Pieroni, M.Pisu. RiDE: a flexible and modular framework for reproducible RNA-seq differential expression analysis, BITS, 22nd Annual Conference of the Bioinformatics Italian Society, Padua, Italy, 27-29 May 2026.
- R.Atzeni, M.Massidda, E.Ferro, A.Laus, M.Valentini, E.Pieroni, M.Pisu. Data-driven somatic mutation analysis in cancer genomics leveraging liquid biopsy, ESHG 2026, European Human Genetics Conference Hybrid Conference, Gothenburg, Sweden, 13-16, June 2026.
- E.Ferro, A.Laus, R.Atzeni, E.Pieroni, M.Valentini, M.Pisu. Integrated Experimental and Computational Analysis of Benzimidazole alpha-Glucosidase Inhibitors for Pathway-Informed Design, BioExcel Summer School on Biomolecular Simulations, Pula, Italy, June 2026.
Organizzazione di eventi di formazione
- Summer School Next Generation Molecular Modeling (NGMM2026), https://www.crs4.it/en/ngmm2026/, Sardegna Ricerche, Parco scientifico e Tecnologico della Sardegna, Pula, Cagliari, Italia, 27-31 luglio, 2026.







